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产前筛查预防缺陷儿出生

2015-01-20 09:25:00 作者: 来源:大众网
产前筛查主要筛查以下三种先天性缺陷:1、21-三体综合征,又称唐氏综合症或先天愚型;2、18-三体综合征 ;3、开放性神经管畸形。

     

    白清芬

     

        主持人:各位网友大家好,欢迎收看本期健康公益讲座,本期做客的嘉宾是白清芬副主任医师。白教授欢迎您的到来。

      白:主持人好,各位网友大家好,很高兴和大家见面。

      主持人:白教授今天为大家带来的课题是《产前筛查与诊断》,有请白教授。

      白:好的。讲课之前,我先介绍下产前筛查的定义。产前筛查指通过经济,简便和无创伤的检测方法,从孕妇人群中发现怀疑某些先天缺陷胎儿的高风险患者,以便进一步采取措施—产前诊断,从而最大限度地减少异常胎儿的出生。产前筛查技术项目包括用孕妇血清特异性标志物进行筛查(简称“孕妇血清学筛查”)、胎儿体表及重要脏器的超声筛查及其相关的产前咨询。

      主持人:白教授,刚才您讲到产前筛查能最大限度减少先天缺陷胎儿的出生,那产前筛查具体能筛查出哪几种先天缺陷性疾病呢?

      白:产前筛查主要筛查以下三种先天性缺陷:1、21-三体综合征,又称唐氏综合症或先天愚型;2、18-三体综合征 ;3、开放性神经管畸形。

      主持人:唐氏综合症可能大家听到的比较多,白教授您能对这种先天性疾病作下详细介绍吗?

      白:唐氏综合征是由染色体异常而导致的,是21号染色体多了一条,所以叫21-三体综合征。这种疾病也是最常见的一种染色体病, 表现为先天性智力低下可伴有先天性心脏病等其他畸形。唐氏儿一旦出生,是无法用药物治疗的。若无合并其他畸形,患儿寿命可达20-30年或更长,会给家庭带来巨大的精神压力和经济压力。(图片)

      主持人:白教授,如果在孕中期唐氏筛查高风险,我们该怎么怎么办?

      白:唐氏筛查高风险的应进一步做羊膜腔穿刺产前诊断。这是诊断唐氏儿的金标准。羊膜腔穿刺的最佳时间16-22周+6。

      主持人:刚才您讲到,在产前筛查后有必要的就要进行产前诊断,白教授您能再给我说下什么是产前诊断吗?

      产前诊断又叫出生前诊断或宫内诊断。是指孕期在遗传咨询的基础上应用各种先进的技术手段,对胚胎或胎儿是否患某种严重遗传病或先天性畸形做出准确诊断,以预防缺陷儿的出生。

      主持人:白教授您说有唐氏筛查高风险提示时就需要做羊膜腔穿刺,是不是所有筛查高风险的人群下一步都要做这个穿刺呢?

      白:是的。适合羊膜腔穿刺产前诊断情况有以下几种:①孕妇预产期年龄大于等于35岁。②孕妇曾生育过染色体异常患儿。③夫妇一方有染色体结构异常者。④孕妇曾生育过单基因病患儿或先天性代谢病患儿。⑤21-三体综合征、18-三体综合征产前筛查高风险者。⑥其他需要抽羊水标本检查的情况,如超声发现有可能是染色体导致的异常发现。

      主持人:下一个问题,哪几种超声异常发现提示可能是胎儿染色体异常呢?

      白:强烈提示胎儿染色体异常的超声结构畸形有以下几种:颈部水囊瘤、颈部水肿、十二指肠闭锁、某些类型的心脏畸形如房室共道畸形、右心室双出口前脑无裂畸形、Dandy-Walker畸形、脑室扩张及脑积水、泌尿系统畸形、胎儿水肿、小的脐膨出。

      主持人:刚才您讲到的是染色体异常胎儿在超声检查中出现的一些外在的表现,那在临床上还有没提示胎儿染色体异常一些数据性的指征呢?

      白:有。(1)NT(胎儿颈部皮肤及皮下组织厚度):孕11-13周6,若NT≥3mm,14-21周NF≥6mm,就应进行羊水穿刺进行产前诊断。NT增厚与胎儿非整倍体畸形有关,主要为21-三体。

      (2)侧脑室扩张:轻度脑室扩张胎儿发生染色体异常的危险性明显高于中度以上脑积水,前者多与非整倍体染色体异常有关,发生率可达15%,后者则为单纯的脑积水可能性大,与中脑导水管狭窄梗阻有关。

      (3) 右心室或双心室强回声灶 90%发生在左心室。有研究认为出现在右心室或同时在两个心室,患染色体病的可能性更大。

      (4) 肾盂扩张:判断标准为:20周以内大于4mm,20~30周大于5mm,30周以上大于7mm被认为有轻度肾盂扩张。轻度肾盂扩张胎儿发生染色体异常的危险性明显高于重度肾盂积水胎儿,前者多与非整倍体染色体异常有关,后者则为单纯的肾盂积水,与肾盂输尿管移行处狭窄有关。

      (5)肠管强回声:回声强度与周围的骨组织回声强度相似。如果在低危人群中检出强回声肠管,不管超声检查是不是合并存在其他异常,所有病例均应行羊膜腔穿刺。如果染色体检查正常,这类病人也应视为高危人群连续密切观察。

      (6)脐带异常:A、单脐动脉常见。如果伴有其它超声结构异常,应进行染色体核型分析;只有单脐动脉而不伴有其他结构异常的,不作为产前胎儿染色体检查的指征; B、 脐带囊肿:如果孕早期发现脐带囊肿,应进行产前诊断; C、 脐膨出:小的脐膨出(仅肠管膨出)胎儿发生染色体异常的危险性明显高于大的脐膨出(肝及肠均膨出)。

      (7) 四肢骨骼:股骨及肱骨轻度缩短,胎儿染色体异常危险性高于严重短肢畸形,前者多与非整倍体染色体异常有关,后者主要与骨骼发育不良或某些基因综合征有关。

      (8) 胎儿脉络丛囊肿:大多数正常胎儿也可发现脉络丛囊肿,一般较小,26周后会自然消退;若双侧均有且直径很大,或26周后仍存在者应视为异常,应高度怀疑核型异常,尤其是18-三体。

      以上检测项目的标本除羊水外,还可以是外周血、绒毛、流产组织。除适用于胎儿遗传性疾病的诊断外,也适用于儿童出生缺陷、生长发育迟缓、性发育异常、习惯性流产、不孕不育、胚胎停育、死产、死胎、胎儿畸形遗传学因素分析等。

      主持人:今天我们的节目到此就结束了,再次白教授在百忙之中抽出时间来大众网做客。各位网友,下期再会。

      白:再见!

    (初审编辑:   责任编辑:王秀波)


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