警惕罕见病!山东大学齐鲁医院德州医院接收一例多发性内分泌肿瘤综合征患者

2023-11-29 10:50:02 来源:海报新闻 作者:孙新爱 王晓亮 高洁

  海报新闻记者 孙新爱 通讯员 王晓亮 高洁 德州报道

  “之前治病治了一个多月,仍然不见好,希望这次在山东大学齐鲁医院德州医院能查明疾病原因……”近日,在山东大学齐鲁医院德州医院内分泌科,63岁的王先生坐在轮椅上,回顾前期辗转多家医院治疗经历时说。

  据王先生所述,1个月前,他因“急性心梗”在县医院接受治疗,出院后开始出现纳差、恶心、呕吐、双下肢乏力等情况,同时伴有双足背及足底疼痛。对于这些症状,王先生起初并未在意,只认为是前期治疗后未能恢复好。然而,一段时间的治疗后,王先生的各项症状依然存在。为避免出现更严重后果,王先生在家属的陪同下再次来到县医院进行检查,随后以“脑梗死、冠心病”收治入院。虽然接受了相关治疗,但王先生的情况并未出现明显好转,于是转院至山东大学齐鲁医院德州医院内分泌科就诊。

  完善相关检查后,内分泌科执行主任石海燕发现了异常。“正常来说,胰岛素值和血糖值应该是同步变化的,但王先生的血糖值低于正常范围,胰岛素值却已超出正常上限的2倍,而且血钙值更是异常升高(高钙危象)。”结合多年的临床经验,石海燕认为患者可能存在胰岛素瘤、甲状旁腺功能亢进,那么就不排除其患有多发性内分泌肿瘤综合征。此外,王先生还存在高钙危象,可能危及生命,于是内分泌科克服床位紧张的困难,第一时间将其收治入院进行系统治疗。

  在对高钙危象等进行对症治疗的同时,内分泌科发现王先生的甲状腺激素高出正常范围25倍左右,经过核医学科检查,明确其甲状旁腺存在一个结节,后进一步完善其它检查,发现王先生胰腺、十二指肠、肾上腺等存在多发性结节,垂体处也存在一个结节。结合临床病症和检查结果,王先生被确诊患有多发性内分泌肿瘤综合征,依据其当前身体状况和各项检查指标,石海燕决定召集两腺外科、神经外科、肝胆胰脾外科、泌尿外科、心血管内科、神经内科等科室专家进行多学科会诊,根据会诊结果及家属意愿,结合患者自身情况,决定待王先生急性心肌梗死病情改善后,再行手术治疗。

  由于多发性内分泌肿瘤综合征存在遗传性,在石海燕的建议下,王先生完善了遗传基因检测。“王先生的弟弟及小儿子都患有垂体瘤,且小儿子已不幸离世,结合其基因检测结果,确定了他是因遗传基因而患病。”随后,石海燕将该情况明确告知家属,建议王先生的直系亲属及时进行查体。

  “多数多发性内分泌肿瘤综合征早期没有明显症状,所以定期体检对此类疾病的早期筛查非常重要,如果有疑似情况,应及时到正规医院进行筛查。”石海燕表示。

初审编辑:李磊

责任编辑:赫洋

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