大众网德州7月16日讯（见习记者 吴艳芳 通讯员 郭吉显）近日，记者从德州市人民医院了解到，德州市人民医院产前诊断中心应用医学研究人员谢金芳和其同事先后发现5例世界首报染色体异常核型。这一发现不仅规避身患残疾的胎儿的出生，而且丰富了国际人类染色体异常核型数据库的内容，也为人类基因定位、突变分析，探讨人类染色体异常与疾病的发生、发展、预防和治疗提供了极有价值的资料。
据了解，德州市人民医院产前诊断中心发现的5例世界首报染色体异常核型中的3例为已婚青年男女，男性2例，女性1例。临床主要表现为不良生育史，即不明原因的反复流产或有死胎死产等情况。其余2例为儿童，临床表现为智力低下，自幼语言、动作发育、大小便的控制均明显落后于正常同龄儿，仅能发简单含糊的单音和单词，缺乏数的概念，不会计数等症状。
据悉，德州市人民医院1984年建立遗传实验室，1986年开始进行染色体病检测，随着研究人员的增加和新技术的不断开展，检测技术日益成熟，并取得了可喜的成绩。2000年5月发现第一例复杂异位核型为世界首报，受到了业内同仁的称赞。2012年6月，产前诊断中心通过了山东省卫生厅组织的专家组评审，成为德州市唯一一家经省卫生厅准入的产前诊断医疗机构。近期，产前诊断中心连续发现3例染色体异常核型，经过国际人类染色体异常核型登记库顾问、中国科学院院士夏家辉等组成的专家组鉴定，全部为世界首报人类染色体异常核型。
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什么是染色体病
病因染色体是基因的载体，染色体病就是指染色体异常，从而导致基因表达异常，机体发育异常。染色体畸变的发病机制现在还不明确，可能由于细胞分裂后期染色体发生不分离或染色体在体内外各种因素影响下发生断裂和重新连接所致。
染色体病(chromosomal disease)—— 染色体数目或结构异常所导致的疾病，主要分为常染色体病、性染色体病、染色体异常携带者三大类，现已记录100余种。其发生率占流产胚胎50%、占死产婴10%、占新生儿死亡者10%、占新生活婴5-10‰、占一般人群5‰。根据夏家辉院士等的调查，发现我国新生儿染色体异常总发生率为7.3‰，其中父母染色体正常，由于新生突变而出生的染色体异常新生儿的发生率达52%。我国染色体易位携带者的发生率为0.47%，即在我国每106对夫妇之一为染色体易位携带者。夫妇之一为染色体异常携带者，是导致不孕与不育、出生多发畸形儿的另一重要原因。
谢金芳——梅花香自苦寒来
人们或许对临床医生比较熟悉，特别是知名专家，他们天天和病人打交道，能为人们所熟知。然而，那些为临床医生提供诊断依据、忙碌而辛苦的人员往往被人们淡忘。谢金芳，德州市人民医院产前诊断中心学科带头人，产前诊断中心实验室主任、副主任医师。1988年毕业于潍坊医学院人体解剖与组织胚胎学专业，她是一个默默无闻的研究人员，是5例世界首报异常核型的发现者。
谢金芳毕业来到德州市人民医院后就从事遗传学的研究工作，每天对着实验台、显微镜从事遗传学的实验、检测工作。为提高技术水平，她先后到山东医科大遗传教研室、中南大学医学遗传学国家培训中心、北京妇产医院、江苏省人民医院进修学习，技术水平得到了提高，在遗传咨询、产前诊断、特别是医学细胞遗传学方面有重大突破，为降低染色体病患儿的出生率、提高出生人口素质方面做出了重大贡献。她将自己的研究成果写成论文发表在《中华医学遗传学杂志》上，其成果被美国、荷兰、俄罗斯等六个国际著名检索系统收录，这意味着德州市人民医院医学遗传学的技术水平能被世界同仁所了解，同时提高了德州市人民医院的国际知名度。
